Síndrome de Kabuki: una enfermedad rara
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad muy poco conocida, descubierta en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki. Conlleva retraso mental, fascie peculiar y multitud de anomalías congénitas. En un principio se creyó que era exclusivo de Japón, donde se calcula que su incidencia es de 1/32.000. Actualmente se han hayado casos procedentes de otras lugares.
Se ha especulado en investigaciones de genética que Kabuki es causado por la microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que falló al formarse en uno de los cromosomas. Este cambio es tan pequeño que prácticamente es imposible detectarlo en un análisis normal de los cromosomas.
Algunos de los problemas más comunes en el Síndrome de Kabuki son problemas cardiacos, anomalías del tracto urinario, pérdida de audición , hipotonía y deficiencias de crecimiento. También son habituales las anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones o extraños patrones de huellas dactilares.
Características del Síndrome de Kabuki
Los individuos padecen una discapacidad intelectual de ligera a moderada . Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por poner un ejemplo, estadísticamente la mitad de ellos son descritos como inusualmente sociables y el 30% apenas mantiene una pequeña interacción con las personas de su entorno más cercano. Solamente unas pocas de las personas con el Síndrome de Kabuki tienen una inteligencia normal, pero con algunas diferencias en cuanto al aprendizaje, tales como una resistencia a la coordinación motora fina y una mayor habilidad para la pronunciación. Son portadores de una magnífica memoria.
La esperanza de vida de las personas afectadas por el Síndrome de Kabuki es algo menor de la normal. El hecho de que haya muy pocos adultos conocidos con este síndrome se debe al hecho de ser todavía muy reciente su descubrimiento, a principios de la década de los 80.
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Soy de Chile , tengo 51 años y se me detectó por medio de exámen genético, mutación Kmt2d, indicando padezco de Sindrome Kabuki, quisiera si es posible alguien puede ayudarme con una 2da opinión, pues solo encuentro información pediátrica, atte, gracias
Reply →Mpaz