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Un grupo de científicos de la Universidad Queen Mary, de Londres, han descubierto que los factores genéticos y los propios genes, representan entre el 22 y el 39% de la variación en la función  y en el tamaño del ventrículo izquierdo del corazón. Esta parte constituye la principal cámara de bombeo del órgano, y su ampliación o una función limitada de bombeo, pueden derivar en insuficiencia cardíaca.

Tal y como lo explican en Circulation, se abre un nuevo camino para el desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos. Para el estudio analizaron imágenes de resonancia magnética del corazón de 17.000 personas sanas. La investigación, con el apoyo económico de de Wellcome Trust y  de la British Heart Foundation, concluye que los factores genéticos influyen de manera significativa en la variación de la estructura y función del corazón.

Los investigadores identificaron 14 regiones en el genoma humano asociadas al tamaño y a la función del ventrículo izquierdo. Cada una de las ellas, contiene genes que regulan el desarrollo temprano de las cámaras cardíacas y la contracción del músculo cardíaco. En palabras del doctor Nay Aung, investigador principal del estudio, “es emocionante que las técnicas de IA de última generación permitan una medición rápida y precisa de las decenas de miles de imágenes de resonancia magnética del corazón necesarias para los estudios genéticos. Los hallazgos abren la posibilidad de una identificación más temprana de aquellos en riesgo de insuficiencia cardíaca y de nuevos tratamientos”.

El doctor Aung cree que, las puntuaciones de riesgo genético establecidas a partir de este trabajo,  podrían utilizarse en próximos estudios para crear una herramienta de evaluación de riesgos integrada y personalizada para la insuficiencia cardíaca.

Influencia genética en la insuficiencia cardíaca

En estudios anteriores, ya habían demostrado que las diferencias en el tamaño y la función del corazón están parcialmente influenciadas por los genes. Pero no se conocía el grado de influencia del código genético. Ahora, han demostrado que varios genes conocidos con anterioridad por su relevancia en la insuficiencia cardíaca, también parecen regular el tamaño y la función del corazón en personas sanas. Esa comprensión de la base genética de la estructura y función del corazón en la población general, mejora el conocimiento de cómo evoluciona una insuficiencia cardíaca.

Según Patricia Munroe, profesora de medicina molecular en la Universidad Queen Mary de Londres, “las medidas de resonancia magnética de alta fidelidad, combinadas con la genética, están validando muchas proteínas estructurales cardíacas conocidas, pero nuestro trabajo también encuentra nuevos genes funcionales que están asociados con la remodelación ventricular y la fibrosis”.

Ahora, los investigadores tienen sus esperanzas puestas en los resultados de otros estudios genéticos que incluyan análisis de cámaras adicionales de resonancia magnética del corazón. De manera, se proporciona información más precisa sobre la biología de este órgano. Así, se identificarán muchos más marcadores genéticos para afecciones cardíacas según vaya creciendo la base de datos del Biobanco británico. Los expertos han iniciado ya el genoma completo de 450.000 voluntarios, tras el éxito del programa piloto de secuenciación.

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